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Zapfen-Stäbchendystrophie

Die Zapfen-Stäbchendystrophie (ZSD) ist eine erbliche Augenerkrankung, bei der es zu Beginn zum Absterben der Zapfen in der Netzhautmitte kommt und die sich dann langsam in den äußeren Bereich und auf die Stäbchen ausbreitet.

Allein in Deutschland sind schätzungsweise 2.000 Menschen von der ZSD betroffen, die in seltenen Fällen auch mit anderen Organerkrankungen in Verbindung stehen kann. Sie tritt am häufigsten bis zum 20. Lebensjahr in Erscheinung, kann sich aber auch erst später bemerkbar machen.

Symptome

Die ZSD ist eine Erkrankung, bei der es von Beginn an zu einem starken Verlust der Sehschärfe kommt und die im weiteren Verlauf mit variabler Geschwindigkeit fortschreitet.

Der Name ZSD gibt bereits einige Aufschlüsse über die Erkrankung. Bei der Namensbildung werden die Zapfen als Erstes benannt, da sie bei diesem Krankheitsbild am stärksten betroffen sind. Sie haben ihre höchste Dichte im Sehzentrum (Makula), so dass es bereits mit Krankheitsbeginn zu zentralen Gesichtsfeldausfällen kommen kann, die es dem Betroffenen unmöglich machen, anvisierte Objekte zu sehen. Da die Stelle des schärfsten Sehens verloren geht, kommt es häufig zum Augenzittern oder zu einer Fehlstellung der Augen.

Der zunehmende Verlust der Zapfen führt zu Störungen bei der Anpassung an verschiedene Lichtverhältnisse, somit zu einer erhöhten Blendempfindlichkeit, welche das Sehen bei hellem Licht bedeutend beeinträchtigt. Auch das Erkennen von Farben ist früh gestört.

Da die Stäbchen zu Beginn der Erkrankung kaum betroffen sind, ist das Sehen in der Dämmerung noch gut möglich. Erst im späteren Verlauf werden auch die mittleren und äußeren Bereiche der Netzhaut und damit die Stäbchen betroffen.
Weiterhin kann es zur Bildung von dunkelbraunen bis schwarzen Stoffwechselablagerungen (Knochenkörperchen) und Gefäßverengungen kommen. Auch ist ein Schwund (Atrophie) des Pigmentepithels und der Aderhaut, die für die Ernährung der Sehzellen wichtig sind, festzustellen. Dies kann im weiteren Verlauf dazu führen, dass im Zentrum der Netzhaut die Pigmentepithelschicht nicht mehr vorhanden ist. Ebenso kann mit Fortschreiten der Erkrankung die kräftige Farbe des Sehnervenkopfs verblassen (Papillenabblassung), was auf einen Funktionsverlust des Sehnervs deuten kann.

Ursache

Der Begriff „Dystrophie", der am Namensende steht, sagt aus, dass es sich bei dieser Erkrankung um eine angeborene, langsam fortschreitende Zerstörung des Gewebes handelt. Ursache dafür sind Mutationen in verschiedenen Genen.

Die Vererbung ist in den meisten Fällen autosomal rezessiv. Es kommt aber auch eine autosomal dominante oder x-chromosomale Vererbung vor. Diese Mutationen führen zu Störungen in der Signalübertragung und zu Veränderungen des Aufbaus sowie der Funktion der Zapfen. In anderen Fällen kann es zur Nichtbildung des Sehpurpurs kommen oder auch zu einer Störung des Stofftransports durch die Zellmembran. Bei relativ vielen ZSD-Betroffenen wurden Mutationen im ABCA4-Gen lokalisiert, das verantwortlich für die Kodierung eines Transportproteins im Vitamin-A-Stoffwechsel ist.

Maßnahmen/Therapie

Da der Vitamin-A-Stoffwechsel gestört ist, kann die Einnahme von hoch dosiertem Vitamin A bei diesen Betroffenen nicht empfohlen werden.

Am Anfang der Erkrankung ist der Augenhintergrund oft unauffällig, und es werden erst im weiteren Verlauf Pigmentveränderungen im Bereich der Makula sichtbar. Im Frühstadium der Erkrankung kann daher häufig nur mit einem Elektroretinogramm (ERG) eine sichere Diagnose gestellt werden.

Neben einer gesunden Lebensweise kann es möglich sein, dass das Tragen von Sonnenschutzgläsern einen positiven Einfluss auf den Verlauf der Erkrankung hat. Hierfür empfiehlt sich eine Kantenfilterbrille, die nicht nur die UV-Strahlung, sondern auch den blauen Lichtanteil herausfiltert. Darüber hinaus kann sie, nach individueller Auswahl, zusätzlich eine Kontrastverbesserung erzielen.

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