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Usher-Syndrom

Das Usher-Syndrom ist eine Hörsehbehinderung, welches autosomal rezessiv vererbt wird.
Beim Menschen sind ca. 40 Syndrome bekannt, die als Symptome Gehörlosigkeit in Kombination mit Blindheit beinhalten. Bei jedem zweiten betroffenen Patienten ist das Usher-Syndrom der Auslöser und somit die häufigste Ursache von erblicher Taubblindheit.

Symptome

Definiert wird das Usher-Syndrom durch früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit oder Gehörlosigkeit von Geburt an und später einsetzendem Verlust des Sichtfeldes, verursacht durch Retinopathia pigmentosa (früher als „Retinitis pigmentosa" bezeichnet).

Das Absterben der Photorezeptoren vollzieht sich in der Regel von der Peripherie zur Makula hin. Wie für eine Retinopathia pigmentosa typisch kommt es im Verlauf erst zu Nachtblindheit und dann zu einer langsamen Einschränkung des Gesichtsfeldes bis hin zu einem sich immer mehr verengenden „Tunnelblick", was in einem späteren Stadium in der Regel je nach Usher- Subtyp zur Erblindung führt.

Die Hörbeeinträchtigung beim Usher-Syndrom beruht im Wesentlichen auf einer Schädigung der Haarzellen in der Schnecke des Innenohres. Sie liegt meist ab Geburt in Form von Taubheit oder mittel- bis hochgradiger Schwerhörigkeit vor.

In seltenen Fällen geht das Usher-Syndrom auch mit epileptischen Anfällen einher.

Typologie

Nachdem der klinisch heterogene Verlauf des Usher- Syndroms bereits beschrieben worden war, wurde das Usher-Syndrom nach klinischen Merkmalen in drei Typen unterteilt. Danach ist ein Patient:

  • mit Usher-Typ 1 (USH1), dem schwersten Verlauf dieser Krankheit, von Geburt an taub, und die beginnende Retinopathia pigmentosa kann ab dem 10. Lebensjahr diagnostiziert werden. Zusätzlich besitzen viele Patienten, aber nicht alle, eine Störung des Gleichgewichtssinnes.
  • mit Usher-Typ 2 (USH2) konstant bleibend aber hochgradig schwerhörig und die beginnende Retinopathia pigmentosa setzt während der Pubertät ein.
  • mit Usher-Typ 3 (USH3) von einem späteren Einsetzen sowohl von Taubheit als auch der Retinopathia pigmentosa betroffen. Der Gehörverlust setzt postlingual ein und ist fortschreitend. Die Retinopathia pigmentosa setzt bei USH3-Patienten erst in der zweiten Lebenshälfte ein.

Die Einteilung in diese drei Typen wird nach wie vor verwendet.

Zur Sehbeeinträchtigung siehe auch: Retinopathia pigmentosa

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